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微博话题“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”冲上热搜榜第一名,引发关注。
据国内多家媒体报道,林女士是某公司业务员,最近她总感觉没力气,一开始以为是休息不足,后来诊断发现,她携带“吸血鬼病”基因,不仅仅是林女士本人,他们全家四口人(林女士、爱人,一双儿女)都携带这种基因。
资料显示,“吸血鬼病”又叫卟啉病,卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏,引起人体内一种有机化合物卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。
卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经、内脏症状以及肝功能损伤、溶血等,该病的皮肤表现可能为一晒太阳皮肤就起水疱,甚至出现手、耳、鼻、眼的畸形和缺失,严重者会出现血钠下降,意识障碍、抽搐等等。
专家表示,卟啉病绝大多数属于遗传性疾病,通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因,基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治,降低发病频率,延长发病周期,大部分致病基因携带者可能终身不发病。